Uma doença genética sem cura, mas que possui tratamento
Você já ouviu falar sobre a talassemia? Se não, é importante que saiba do que se trata. Talassemia é uma forma de anemia crônica, a origem da doença é hereditária (de pais para filhos), é também conhecida como anemia do Mediterrâneo.
Acredita-se que a doença chegou ao Brasil por meio da imigração de habitantes de países banhados pelo mar Mediterrâneo, ou seja, pela chegada dos portugueses, italianos, gregos, egípcios, espanhóis e libaneses. Não é contagiosa, desta forma, não pode ser transmitida pelo sangue, pelo ar, água, contato sexual e, embora se trate de anemia crônica não é causada por uma alimentação deficiente em nutrientes.
A talassemia é uma doença do sangue de um grupo denominado (hemoglobinopatias), o problema se dá devido ao defeito genético que ocasiona a deficiência na produção das cadeias que formam a molécula da hemoglobina. De acordo com os genes envolvidos, o defeito pode ser identificado de duas formas: a-talassemia (deficiência na cadeia alfa) ou b-talassemia (deficiência na cadeia beta).
No Brasil, o tipo da doença mais comum é a beta-talassemia e está dividida em três estágios: talassemia minor, talassemia major e talassemia intermédia.
Quando se trata de casos de talassemia minor, não chega a ser designada como doença, é apenas considerada como característica genética. O portador não apresenta sintomas, desta forma, não há qualquer alteração no curso de sua vida, o indivíduo pode trabalhar, se dedicar a esportes, ou seja, ter uma vida normal. Em grande parte dos casos, o único “vestígio” de talassemia minor é a cor da pele, mais branca que o habitual.
A talassemia intermédia já é um estágio mais complexo da doença, ocorre quando há mutação no gene da talassemia, a descoberta da doença é até mesmo mais minuciosa em termos investigativos do que de um caso de talassemia major. A gravidade da doença varia de pessoa para pessoa e na maioria dos casos não requer transfusões de sangue.
A talassemia major embora remeta à ordem mais grave da doença, possui tratamento, que se realizado disciplinadamente pode dar ao portador condições de vida plena. Nesses casos são necessárias transfusões regulares de sangue, isso por que se trata de um tipo de doença persistente, quem sofre de talassemia major tem quantidade de ferro em excesso que sobrecarrega diversas partes do corpo causando problemas, por isso a transfusão é indicada, para regular a quantidade de ferro e dar ao indivíduo melhor qualidade de vida.
Se o problema da talassemia major não for tratado, pode causar problemas como: crescimento inadequado; tornar ossos frágeis e suscetíveis a fraturas; pode gerar deformidade óssea; pode levar ao aumento do fígado e baço, característica da organomegalia e os movimentos físicos podem ser prejudicados.
É uma doença que quanto mais rápido for diagnosticada aumenta as chances do portador de ter maior qualidade de vida por meio de tratamento específico.
Não há cura, mas com tratamento adequado, as chances de longevidade e qualidade de vida são maiores.
